انواع جهش

1.     ژنومی

2.     کروموزومی

3.     ژنی ( جهش هاي ژني شامل موارد زير است :)

    خطای همانندسازی

    نارسایی در ترمیم آسیب ها

    جهش حذفی

    جهش نقطه ای

 

جهش نوکلئوتیدی

Missense

Splice mutation

Non sens

          transversion

transition

 

قوانين مندل :

•          ژنها تعيين كننده خصوصيات موجود زنده اند و در اشكال منفاوتي بنام آلل وجود دارند

•         هر موجود دو نسخه از هر ژن را دارا مي باشد كه فقط يكي از آنها را به فرزند خود منتقل مي كند (بطور اتفاقي)

•         جدا شدن آللهاي مربوط به هر صفت بطور مستقل از آللهاي صفات ديگر رخ مي دهد.

 

 

 

 

اختلالات مندلي

اكثرا اختلالات دوران كودكي اند

8-5% درصد پذيرشهاي بخش اطفال و 1% بزرگسالان

9% مرگ و مير در كودكان

2-1% درصد از جمعيت اختلالات مندلي دارند

در 60 درصد موارد طول عمر كاهش يافته

هر فرد بطور تقريبي 1 تا 5 آلل مغلوب كشنده دارد

 

 

توزيع اختلالات مندلي

اتوزوم غالب← 68%

اتوزوم مغلوب ← 26%

مغلوب وابسته به X ← 6%

 

تعاريف ( معنیشو خودتون باید پیدا کنین !! )

Allele

Wild-type

Mutant

Genotype

Phenotype

Homozygote

Heterozygote

Compound heterozygote

 

وراثت غالب اتوزومي

تمام افراد مبتلا حداقل يك والد مبتلا دارند

الگوي پراكندگي صفت در شجره نامه بصورت عمودي است

هر دو جنس به يك نسبت مبتلا مي شوند و بيماري را منتقل مي كنند

تقريبا 50% فرزندان فرد مبتلا به بيماري مبتلا مي شوند

مثال: هانتينگتون، اكندروپلازي، نوروفيبروماتوز

 

جنبه هاي اختصاصي وراثت اتوزوم بارز

جهشهاي جديد (اكندروپلازي)

نفوذ ناقص←درصد افراد حامل آلل كه بيماري را نشان مي دهند

بيان متغير ← درجه بروز صفت در فرد دارنده آلل

تفاوت در سن شروع بيماري

فنوكپي

Anticipation

Imprinting

 

وراثت اتوزوم مغلوب

بطور معمول تاريخچه خانوادگي قبلي از بيماري وجود ندارد

هر دو جنس به يك نسبت مبتلا مي شوند و بيماري را منتقل مي كنند

محتملترين محل وقوع دوباره بيماري در شجره برادر يا خواهرهاي مورد اوليه هستند (skiping ديده مي شود)

والدين فرد مبتلا حاملين اجباري هستند

پس از مشاهده مورد بيماري در يك خانواده شانس تولد فرزند مبتلاي بعدي 25% است

مثال: فيبروز كيستيك، بيماري سلول داسي شكل، تاي ساكس

 

 

جنبه هاي اختصاصي توارث اتوزوم مغلوب

هم خوني( consanguinity or inbreeding)

اختلالات نهفته نادر در ايزوله هاي ژنتيكي

مزيت هتروزيگوتي

 

consanguinity

مزيت هتروزيگوتي در
sickle cell anemia

 

وراثت وابسته به X نهفته

اكثر مبتلايان مرد هستند

الگوي كلاسيك مردان مبتلا و زنان ناقل را شامل مي شود

انتقال پدر به پسر وجود ندارد

 

A famous pedigree

A modest pedigree

 

جنبه هاي اختصاصي توارث وابسته به X مغلوب

همي زيگوسيتي مردان

 

وراثت وابسته به X غالب

ژن ايجاد كننده اختلال روي كروموزوم X قرار دارد

ترجيحا زنان مبتلا مي شوند (دو برابر مردان)

اغلب شدت بيماري در زنان كمتر است

پدر مبتلا←تمام دختران مبتلايند

مادر مبتلا ← نيمي از فرزندان مبتلايند

انتقال پدر به پسر انجام نمي شود

 

وراثت وابسته به Y

تنها مردان مبتلا وجود دارند

تمام پسران مردان مبتلا مبتلايند